Kosztowna terapia genowa może pomóc 4-letniemu Krystiankowi

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która do niedawna była uważana za nieuleczalną. Uszkodzony gen sprawia, że organizm nie produkuje dystrofiny –  białka, zaangażowanego w budowę mięśni. Chorobę może powstrzymać terapia genowa w Stanach Zjednoczonych. Jej koszt jest ogromny – 16 milionów złotych. 

Krystian, gdy się urodził, dostał 10 punktów w skali Apgar. 

- Cieszyliśmy się, że wszystko jest w porządku, że mamy takie cudowne i zdrowe maleństwo. W najgorszych koszmarach nie sądziliśmy, że wraz z nim przyszła na świat śmiertelna choroba, która będzie chciała odebrać mu jego życie - opowiadają rodzice chłopca.

Krystian rozwijał się bardzo dobrze. 

- Po kilku miesiącach trochę zaniepokoiło nas to, że słabo dźwiga główkę – wydawało się, że nie lubi leżenia na brzuszku. Udaliśmy się do fizjoterapeuty, który stwierdził obniżone napięcie obręczy barkowej. Przez kilka miesięcy chodziliśmy z Krystiankiem na rehabilitację. W końcu zaczął raczkować, siadać i chodzić. Wydawało się, że jest już dobrze. Niestety nie było... - opisują rodzice na portalu siepomaga.pl, na którym trwa zbiórka pieniędzy.

Rodziców chłopca zmartwiło, że ich syn w wieku 4 lat nadal nie podskakuje, wchodzi po schodach dostawiając nogę, słabo biega, szybko się męczy, coraz częściej nie miał siły. Dlatego udali się ponownie do fizjoterapeuty, który po kilku wizytach zasugerował poszerzenie diagnostyki. 

Kolejno były wizyty u lekarza, rehabilitacje, w końcu neurolog, który wskazał kolejne kroki diagnozy – zrobienie badań genetycznych. Rodzice Krystianka wpadli w rozpacz po otrzymaniu wyników – Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

- Uszkodzony gen sprawia, że organizm Krystianka nie produkuje dystrofiny – białka, zaangażowanego w budowę mięśni. Przez to te słabną i umierają... Na tę chorobę cierpią tylko chłopcy. Krystianka czeka wózek inwalidzki, potem przestanie połykać, mówić, oddychać... - opisują.

Rodzice 4-latka skontaktowali się z Boston Children`s Hospital. Uzyskali kwalifikację do terapii genowej. Jej koszt jest ogromny, sami nie są w stanie zgromadzić potrzebnych pieniędzy.

Postanowili walczyć o życie syna. W akcję zaangażowała się też rodzina, przyjaciele, bliscy i sąsiedzi rodziny.

- Dziś mam jeszcze nadzieję, że zdążymy zebrać 16 milionów złotych na terapię genową, która może zatrzymać postęp choroby. Terapia, która może dać mojemu dziecku szansę na przyszłość - zaznacza Elżbieta Klekot.

Agnieszka Dobrowolska-Wiercioch, sąsiadka Krystianka, opowiada, że każdego dnia widzi bezsilność, ból i determinację rodziców chłopca. 

- Gdyby chodziło o mniejsze pieniądze – zebralibyśmy je jako lokalna społeczność. Ale tu trzeba całej Polski. Całego Podkarpacia. Całego serca - podkreśla.

Krystianka można wesprzeć na portalu siepomaga.pl – TUTAJ.

Na FB została też utworzona grupa Licytacje dla Krystiana – DMD, gdzie można licytować, kupować i sprzedawać fanty.